Попробуйте ввести другой запрос
26.08.2016
Август - месяц осведомленности о СМА, спинальной мышечной атрофии. Об этом заболевании важно знать - многие семьи, столкнувшись с этим диагнозом у своего ребенка, были совсем не в курсе, что это за болезнь, как действовать, к кому обращаться и как помочь своему ребенку. СМА нельзя вылечить, но качество жизни ребенка и его семьи зависит от того, насколько вовремя придет квалифицированная помощь. Мы собрали несколько историй таких семей, которым помогает фонд «Вера».
Вика. 2 года. Казань
«…На приеме у невролога смотрю за глазами и реакцией врача. Крутит Викульку, молчит. По выражению лица доктора понимаю, что ничего хорошего нас не ждет. На всю жизнь зафиксировались слова: 90%-ная вероятность, что у ребенка синдром Верднига-Гоффмана. Что это? С чем едят этих Верднига и Гоффмана? Что делать? Куда бежать? Ждем результатов анализов. За это время перерыли весь интернет, информации ноль. Везде написано, что дети с таким диагнозом не доживают до 2-х лет. На тот момент нашей дочурке почти 5 месяцев. Сколько ей осталось? Нет, нет, нет. Врачи - дураки, они ничего не понимают, у нашего ребенка не может быть никакого генетического заболевания! Они все перепутали! Но в один день обрушилось все. Муж пришел с работы - темнее тучи, зовет меня и говорит, что нужно что-то обсудить. По глазам я понимаю, что пришел результат генетического анализа, спрашиваю, подтвердился или нет. Муж берет меня за руку и сажает на диван, долго просто смотрит на меня и потом говорит, что у нашей дочери СМА. Наверно, тогда соседи испугались того, что вырвалось у меня из груди. Можно назвать это криком, воплем, воем, пронзающим звоном. А потом тихие, монотонные слезы без эмоций. Прижав к себе свою Викулю, свой тепленький маленький комочек, поняла, что люблю ее настолько сильно, что никто не сможет ее отнять у меня - в том числе и СМА. Потом был повторный генетический анализ, который еще раз подтвердил диагноз. И понеслось… Массажи, гимнастики, уколы, Войта-терапия, плавание и ныряние в ванне, долгие прогулки на свежем воздухе. И в один момент я подумала, что ничего не помогает! Ребенку не становится лучше, она не приобретает навыки, состояние не улучшается. Сейчас я понимаю, что тогда это был лучший результат, что стабильное состояние у СМА-ребенка - это победа над болезнью. Все вокруг говорили, что исход один, что ничего не поможет, все, что вы делаете, не принесет никаких результатов. И мы прекратили все делать. Это было главной ошибкой, потому что болезнь не заставила себя ждать и начала развиваться. Состояние ухудшалось, ребенок слабел. Потом была поездка в Италию в Центр «Сапре». Если бы мы попали туда раньше и научились всему, что нам показала и рассказала Кьяра Мастелла. До конца своей жизни я буду ей благодарна за всю помощь, все знания, которые она нам дала. Если бы мы знали со дня постановки диагноза всю необходимую информацию, мы могли бы избежать многих ошибок и правильно бы оказывали помощь своему ребенку. Мы с мужем являемся носителями этого гена, и есть вероятность повторения беременности со СМА. Ведь при носительстве обоих супругов вероятность рождения ребенка со СМА составляет 25%. И так же с вероятностью в 25% может родиться совершенно здоровый ребенок, а в 50% - носитель, так же, как и мы с мужем. Но Викулька с нами, она наше счастье, наша радость, наша путеводная звездочка. Она герой с большой буквы, она наш позитив, она боец и победитель. Каждый день она борется с этой проклятой болезнью и пока счет в нашу пользу. И мы благодарны судьбе, что благодаря этому страшному диагнозу мы встретили столько замечательных людей. И мы понимаем, что мы не одни. Спасибо фонду «Вера» за поддержку и надежное плечо. Анастасия Матвеева, мама Вики».Элина. 16 лет. Казань.
«До 7 месяцев с Элиной все было нормально. Потом она заболела ОРВИ, ей сделали прививку, и она резко стала вялой. В поликлинике не обращали на это внимания. Мы сами обратились на кафедру неврологии 8 детской неврологической больницы. Там поставили диагноз - болезнь Верднига-Гоффмана. Мы не поверили. Было сказано, что ребенок не доживет до 2 лет. Мы не поверили, пошли к другим врачам. Прошли курсы реабилитации, эффекта не было. Мы ходили и ходили по врачам, даже отвезли Элину в Берлин, там ее осмотрел специалист по генетическим заболеваниям, диагноз подтвердился. Мы были в Берлине неделю, посещали реабилитационный центр, где меня обучали уходу за Элишей и гимнастике. Старались делать массаж и гимнастику, кололи витамины… Сейчас Элине 16 лет, она обожает аниме, рисует, общается с друзьями в интернете. Она очень сильный духом и целеустремленный ребенок и умеет радоваться жизни, несмотря на диагноз и связанные с ним сложности». В прошлом году с вашей помощью мы купили Элине ИВЛ. После того, как её история разошлась в социальных сетях, к ней в гости пришёл герой аниме - Наруто.Полина. 8 лет. Тобольск.
«В 6 месяцев после тяжелого ОРВИ Полинка стала ронять голову. Невролог назначил курс физиолечения, который абсолютно не помог. И только после этого и наших уговоров нас направили на консультацию к областному специалисту. Там оперативно сделали ЭНМГ и врач, которая его делала, отдавая результат, почему-то шепотом произнесла: «Не теряйте время, рожайте еще одного ребенка». На бумаге был диагноз «Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана» со знаком вопроса, сказали, что еще нужно подтвердить генетически, собирайте документы на квоту и привозите. Как хорошо, что тогда, в начале 2009 года, у нас на телефонах не было интернета, а то мы бы не доехали до дома (дорога 250 км)! А врачи о диагнозе говорили так, как будто мы должны знать, что это за болезнь. И ничего не объясняли. Приехав домой, первым делом полезли в интернет за информацией. Ревели оба… Начали жить с этим знанием. Хотя я плохо помню первые полгода. Полинке исполнился годик. Не дождавшись обещанной квоты, собрались и сами поехали в Томск в Генетическую клинику и сдали там анализ. Через месяц пришел ответ оттуда - диагноз подтвержден. Страшно… Сейчас я думаю, что в нашем случае более ранняя постановка диагноза ничего не изменила бы. Но вот если будет лекарство, то его нужно назначить вовремя и тогда ребенок сможет жить и жить качественно. Поэтому одна просьба к врачам: работайте оперативнее! Потом была обычная жизнь. Полинка 1-2 раза в год болела пневмониями. Каждый раз ее интубировали, каждый раз самые плохие прогнозы. Это тяжело и неправильно. И ведь никто не мог подсказать ни про мешок АМБУ, ни про правильный прием лекарств, про откашливатель мы только в интернете читали! У нас уже был НИВЛ и отсос, мы мучали Полинку, санируя мокроту через горло, она так плакала. Не знаю, как, но все 7 раз Полинку удавалось снять с ИВЛ. В нашем случае трахеостома стала просто спасением. Сейчас Полина с ИВЛ только ночью и когда болеет. Днем она дышит сама и постоянно разговаривает с помощью разговорного клапана. С расходными материалами помогает фонд «Вера». Спасибо!» Вот здесь почитайте, как Полина пошла в первый класс, и как сбылась мечта девочки - у нее появился щенок!