Рассказы о детях СМА

Август - месяц осведомленности о СМА, спинальной мышечной атрофии. Об этом заболевании важно знать - многие семьи, столкнувшись с этим диагнозом у своего ребенка, были совсем не в курсе, что это за болезнь, как действовать, к кому обращаться и как помочь своему ребенку. СМА нельзя вылечить, но качество жизни ребенка и его семьи зависит от того, насколько вовремя придет квалифицированная помощь. Мы собрали несколько историй таких семей, которым помогает фонд «Вера».

Вика. 2 года. Казань

«…На приеме у невролога смотрю за глазами и реакцией врача. Крутит Викульку, молчит. По выражению лица доктора понимаю, что ничего хорошего нас не ждет. На всю жизнь зафиксировались слова: 90%-ная вероятность, что у ребенка синдром Верднига-Гоффмана. Что это? С чем едят этих Верднига и Гоффмана? Что делать? Куда бежать? Ждем результатов анализов. За это время перерыли весь интернет, информации ноль. Везде написано, что дети с таким диагнозом не доживают до 2-х лет. На тот момент нашей дочурке почти 5 месяцев. Сколько ей осталось? Нет, нет, нет. Врачи - дураки, они ничего не понимают, у нашего ребенка не может быть никакого генетического заболевания! Они все перепутали! Но в один день обрушилось все. Муж пришел с работы - темнее тучи, зовет меня и говорит, что нужно что-то обсудить. По глазам я понимаю, что пришел результат генетического анализа, спрашиваю, подтвердился или нет. Муж берет меня за руку и сажает на диван, долго просто смотрит на меня и потом говорит, что у нашей дочери СМА. Наверно, тогда соседи испугались того, что вырвалось у меня из груди. Можно назвать это криком, воплем, воем, пронзающим звоном. А потом тихие, монотонные слезы без эмоций. Прижав к себе свою Викулю, свой тепленький маленький комочек, поняла, что люблю ее настолько сильно, что никто не сможет ее отнять у меня - в том числе и СМА. Потом был повторный генетический анализ, который еще раз подтвердил диагноз. И понеслось… Массажи, гимнастики, уколы, Войта-терапия, плавание и ныряние в ванне, долгие прогулки на свежем воздухе. И в один момент я подумала, что ничего не помогает! Ребенку не становится лучше, она не приобретает навыки, состояние не улучшается. Сейчас я понимаю, что тогда это был лучший результат, что стабильное состояние у СМА-ребенка - это победа над болезнью. Все вокруг говорили, что исход один, что ничего не поможет, все, что вы делаете, не принесет никаких результатов. И мы прекратили все делать. Это было главной ошибкой, потому что болезнь не заставила себя ждать и начала развиваться. Состояние ухудшалось, ребенок слабел. Потом была поездка в Италию в Центр «Сапре». Если бы мы попали туда раньше и научились всему, что нам показала и рассказала Кьяра Мастелла. До конца своей жизни я буду ей благодарна за всю помощь, все знания, которые она нам дала. Если бы мы знали со дня постановки диагноза всю необходимую информацию, мы могли бы избежать многих ошибок и правильно бы оказывали помощь своему ребенку. Мы с мужем являемся носителями этого гена, и есть вероятность повторения беременности со СМА. Ведь при носительстве обоих супругов вероятность рождения ребенка со СМА составляет 25%. И так же с вероятностью в 25% может родиться совершенно здоровый ребенок, а в 50% - носитель, так же, как и мы с мужем. Но Викулька с нами, она наше счастье, наша радость, наша путеводная звездочка. Она герой с большой буквы, она наш позитив, она боец и победитель. Каждый день она борется с этой проклятой болезнью и пока счет в нашу пользу. И мы благодарны судьбе, что благодаря этому страшному диагнозу мы встретили столько замечательных людей. И мы понимаем, что мы не одни. Спасибо фонду «Вера» за поддержку и надежное плечо. Анастасия Матвеева, мама Вики».

---

Элина. 16 лет. Казань.

«До 7 месяцев с Элиной все было нормально. Потом она заболела ОРВИ, ей сделали прививку, и она резко стала вялой. В поликлинике не обращали на это внимания. Мы сами обратились на кафедру неврологии 8 детской неврологической больницы. Там поставили диагноз - болезнь Верднига-Гоффмана. Мы не поверили. Было сказано, что ребенок не доживет до 2 лет. Мы не поверили, пошли к другим врачам. Прошли курсы реабилитации, эффекта не было. Мы ходили и ходили по врачам, даже отвезли Элину в Берлин, там ее осмотрел специалист по генетическим заболеваниям, диагноз подтвердился. Мы были в Берлине неделю, посещали реабилитационный центр, где меня обучали уходу за Элишей и гимнастике. Старались делать массаж и гимнастику, кололи витамины… Сейчас Элине 16 лет, она обожает аниме, рисует, общается с друзьями в интернете. Она очень сильный духом и целеустремленный ребенок и умеет радоваться жизни, несмотря на диагноз и связанные с ним сложности». В прошлом году с вашей помощью мы купили Элине ИВЛ. После того, как её история разошлась в социальных сетях, к ней в гости пришёл герой аниме - Наруто.

---

Полина. 8 лет. Тобольск.

«В 6 месяцев после тяжелого ОРВИ Полинка стала ронять голову. Невролог назначил курс физиолечения, который абсолютно не помог. И только после этого и наших уговоров нас направили на консультацию к областному специалисту. Там оперативно сделали ЭНМГ и врач, которая его делала, отдавая результат, почему-то шепотом произнесла: «Не теряйте время, рожайте еще одного ребенка». На бумаге был диагноз «Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана» со знаком вопроса, сказали, что еще нужно подтвердить генетически, собирайте документы на квоту и привозите. Как хорошо, что тогда, в начале 2009 года, у нас на телефонах не было интернета, а то мы бы не доехали до дома (дорога 250 км)! А врачи о диагнозе говорили так, как будто мы должны знать, что это за болезнь. И ничего не объясняли. Приехав домой, первым делом полезли в интернет за информацией. Ревели оба… Начали жить с этим знанием. Хотя я плохо помню первые полгода. Полинке исполнился годик. Не дождавшись обещанной квоты, собрались и сами поехали в Томск в Генетическую клинику и сдали там анализ. Через месяц пришел ответ оттуда - диагноз подтвержден. Страшно… Сейчас я думаю, что в нашем случае более ранняя постановка диагноза ничего не изменила бы. Но вот если будет лекарство, то его нужно назначить вовремя и тогда ребенок сможет жить и жить качественно. Поэтому одна просьба к врачам: работайте оперативнее! Потом была обычная жизнь. Полинка 1-2 раза в год болела пневмониями. Каждый раз ее интубировали, каждый раз самые плохие прогнозы. Это тяжело и неправильно. И ведь никто не мог подсказать ни про мешок АМБУ, ни про правильный прием лекарств, про откашливатель мы только в интернете читали! У нас уже был НИВЛ и отсос, мы мучали Полинку, санируя мокроту через горло, она так плакала. Не знаю, как, но все 7 раз Полинку удавалось снять с ИВЛ. В нашем случае трахеостома стала просто спасением. Сейчас Полина с ИВЛ только ночью и когда болеет. Днем она дышит сама и постоянно разговаривает с помощью разговорного клапана. С расходными материалами помогает фонд «Вера». Спасибо!» Вот здесь почитайте, как Полина пошла в первый класс, и как сбылась мечта девочки - у нее появился щенок!

---

Под опекой фонда «Вера» более 50 детей со СМА. Ежемесячно им нужно специальное питание, расходные материалы для медицинского оборудования, гигиенические средства, консультации врачей. Если вы хотите помочь, отправьте sms со словом «СМА» на номер 9333. Ещё больше историй семей с неизлечимо больными детьми, находящихся под опекой фонда «Вера» - на портале «Такие дела». Там же вы сможете поддержать проект и посмотреть смету.